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唐氏综合征的发病率与母亲年龄【消息】

发布时间:2020-09-16 19:29:29 阅读: 来源:耳坠厂家

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唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型,以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形,这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,因此唐氏综合征也称为21三体综合征。 唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关 唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病,也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计,大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前,我国唐氏儿总数超过100万,并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。 唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关,伴随着年龄的增加,生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时,这种风险急剧提高。

孕早期和中期是最佳筛查时间 唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病,借助胎儿染色体分析的产前诊断,就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行:第一步,产前筛查,即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查,筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步,对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查,明确胎儿是否真正受累。 产前筛查,通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测,国内目前仍以孕母血清学检查为主,包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种,被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查,配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。 正确认识唐氏综合征产前筛查阳性 目前的产前筛查方案中,假阳性率一般在5%左右,所以产前筛查不是确诊试验,筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断,从而避免唐氏儿的出生。

(实习编辑:梁茂芳)

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